上海两大研究团队同日于《自然》顶刊发表突破性创新成果
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新春佳节之际，中国人工智能与医学交叉领域迎来重磅突破：北京时间2月19日凌晨，国际顶级学术期刊《自然》（Nature）在线刊发上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研究成果。这款全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，凭借首创Agentic AI架构破解罕见病诊断世界性难题，诊断精度刷新世界纪录，其相关应用已服务全球600余家顶尖医疗科研机构，为全球罕见病患者点亮确诊希望，也标志着中国医工交叉创新成果站上世界舞台中央。
同日，《自然》还在线发表了一项由上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科及教育部-上海市环境与儿童健康重点实验室教授李斐、副研究员杨侃团队，与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队、复旦大学脑科学转化研究院研究员程田林团队和中国科学院分子细胞科学卓越创新中心李劲松院士团队通力合作完成的一项重磅成果。这项研究不仅验证了脑内精准基因编辑的可行性，更让全球神经发育疾病患者家庭看到了治疗的曙光，为这类疾病的基因治疗带来突破性进展。
让AI诊断变为“透明诊室”，破解基层筛查困境
罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗领域的共同痛点，此次上海交大与新华医院联合团队协同多方科研力量攻关，为DeepRare打造了全球首创的“中枢—分身”可溯源AgenticAI架构，从三个维度实现对传统医疗AI的代际超越，让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。
在知识储备上，DeepRare打破医学数据孤岛，如同连接了全球所有顶尖医学图书馆和临床案例库，实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据；在诊断思维上，它跳出传统AI的“模式匹配快思考”，能主动提问补充患者信息，通过“假设—验证—自我反思”的迭代循环推敲诊断线索，修正逻辑漏洞，如同资深医生反复研判病情的专业过程；在推理过程上，它实现全流程白盒推理，每一个诊断结论都附带完整证据链条，让医生既能知道诊断结果，更清楚诊断依据，彻底破解AI医疗的“信任难题”。
孙锟坦言，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。而DeepRare的出现，实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升，用硬核数据交出了亮眼答卷。
论文实测数据显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点，这一里程碑式突破，为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，显著优于国际通用的Exomiser工具（53.2%）。更值得一提的是，其生成的带完整证据链的推理报告，获得了新华医院专家团队95.4%的高度认可，真正做到了诊断“有理有据、精准可靠”。
好的科研成果，最终要落地服务临床、造福患者。DeepRare并未停留在论文层面，其应用落地早已先行一步，成为全球罕见病诊疗领域的实用工具。基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上线，短短半年，已吸引超千名专业用户注册，覆盖全球600余家医疗及科研机构。
孙锟透露，在新华医院，DeepRare已完成院内部署并进入内测阶段，更化身成为严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。下一步，为将这一“中国方案”推广至全世界，联合团队正积极筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”，并同步启动“万人临床验证计划”。团队计划在未来半年内，依托全球联盟网络，完成20000例疑难罕见病的真实世界验证。
量身定制“基因工匠”，或破局单基因缺陷神经疾病
以自闭症为代表的神经发育性疾病，正困扰着无数家庭，长期以来“无药可用”的困境让患者家庭背负着沉重的身心与经济压力。李斐团队此次研究聚焦的Snijders Blok–Campeau综合征（SNIBCPS），就是一种典型的神经发育性疾病。其“罪魁祸首”已被明确——CHD3基因的突变。就像一本生命“说明书”中某个关键段落出现了错字，这个基因的异常会导致儿童神经发育障碍，出现自闭症特征、全面发育迟缓、语言障碍、智力障碍及肌张力低下等一系列问题，给患者成长和家庭生活带来极大挑战。长期以来，由于病因复杂、靶向困难，该病始终缺乏针对性治疗方法。
针对临床中已明确的CHD3-R1025W热点高频突变，团队首先构建了人源化的突变小鼠模型。这些小鼠完美复刻了患者的核心症状，出现社交回避、重复刻板动作、认知迟钝、发声异常以及运动不协调等行为异常，为后续治疗研究搭建了精准“疾病模拟平台”。
要从根源上解决问题，关键在于精准修复“出错”的基因位点。研究团队创新性地设计了一款新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE，与传统基因编辑技术可能造成DNA双链断裂的“粗犷操作”不同，它能精准识别并将突变的A·T碱基对修复为正常的G·C碱基对，整个过程如同在书页上修正单个错字，不会破坏DNA的整体结构，大幅降低了基因编辑过程中可能出现的基因组紊乱风险。
在完成实验室筛选后，研究团队通过尾静脉注射的方式，将这款定制“基因编辑器”送入突变小鼠体内。令人振奋的是，编辑器成功抵达小鼠多个脑区，实现了精准的靶向修复。更关键的是，随着CHD3蛋白水平显著恢复，小鼠的行为异常也得到了直接改善。在三箱社交实验中，原本回避同伴的小鼠开始主动与同类互动；在新物体识别实验中，它们能清晰分辨新物体与熟悉物体，认知缺陷得到缓解；在巴恩斯迷宫学习实验中，其学习和记忆能力也恢复正常。同时，小鼠的运动能力也同步提升，肌张力增强，原本不协调的步态变得稳健。
基因治疗的临床转化，安全性是重中之重。为了确保这款“基因编辑器”的安全性，研究团队通过GUIDE-seq技术在全基因组范围内“排查”可能的脱靶位点。结果显示，在人类细胞中潜在的脱靶位点编辑率均低于1%。此后，研究团队在非人灵长类（猕猴）模型中也开展了鞘内注射AAV9-TeABE实验。结果显示，编辑器在猕猴脑内高效表达并完成拼接，成功检测到明确的碱基编辑活性。这一成果不仅证明了该技术具备跨物种应用的可行性，更为后续临床试验积累了充足的前期数据。
新华医院团队深耕儿童神经发育障碍领域20余年，致力于其遗传及环境病因的基础到临床转化研究。此次成果，是针对单基因突变导致神经发育障碍进行干预的重要里程碑。李斐坦言，从动物模型到人类临床治疗，还有很长的路要走。目前，团队已在规划下一步实验，包括优化编辑器结构、探索更安全的递送方式、建立人源类器官疾病模型以及构建大型动物长期安全性评价体系等。希望不久的将来，基于碱基编辑的基因治疗策略将为更多神经发育疾病患者带来希望。
原标题：《上海创新走向世界：一天之内，新华医院两大团队成果同时刊发《自然》顶刊》
栏目主编：顾泳
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