DeepMind突破Nature：人类基因组密码解码历程
智东西
作者 江宇
编辑 云鹏
免费影视、动漫、音乐、游戏、小说资源长期稳定更新！ 👉 点此立即查看 👈
智东西1月29日报道，今日凌晨，2024年诺贝尔化学奖得主、谷歌DeepMind CEO Demis Hassabis带领团队研发的AI基因组模型——AlphaGenome，登上了顶级期刊Nature（自然）最新一期封面。这是继AlphaFold之后，DeepMind又一项重磅生命科学研究登上Nature。
AlphaGenome旨在解决生物学中一个长期未解的难题：人类基因组中约98%的非编码区域虽然不直接产生蛋白质，却调控着基因的开启、剪接与表达，其变异常常与疾病风险密切相关，但难以用传统手段解析。
为此，DeepMind研究团队构建了一个全新AI架构，可输入百万碱基长度的DNA序列，并以单碱基分辨率，预测RNA表达量、剪接结构、染色质可及性、转录因子结合位点乃至三维结构等近6000项调控特征。
该项目论文题为《Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome（借助AlphaGenome技术提升调控变异的效应预测能力）》，也是首次有AI模型实现了对人类基因调控“从序列到功能”的统一建模。
过去40亿年积淀的生命遗传密码，如今正被AI工具以“统一建模”的方式重新解码。
DeepMind在2025年6月曾通过博客预告此项目，彼时AlphaGenome已向科研界开放预览API，重点在于构建一个更具解释力和泛化能力的DNA序列模型，作为一种“通用型变异解读引擎”投入研究使用。
此次正式发表在Nature的版本中，DeepMind团队不仅完成了全模态性能评估，更在多个疾病变异机制中展示了AlphaGenome的推理能力，包括如何准确预测TAL1致癌突变的激活机制，全面验证了AlphaGenome在剪接、表达、染色质状态等关键通路上的预测能力。
研究者认为，这一模型将为罕见病致因定位、新型治疗靶点发掘、以及合成生物学设计等方向提供强有力的通用工具。
论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-025-10014-0
一、百万级DNA输入和碱基级预测，突破“长序列”与“高分辨率”难题
AlphaGenome的核心创新之一，是首次将输入DNA序列长度提升至100万碱基（1Mb），同时在输出层保持了碱基级别的预测精度。
这打破了以往模型在“长序列”与“高分辨率”之间的权衡。例如，以往的SpliceAI等模型虽然具备高分辨率，但受限于只能处理1万碱基以内的短序列，难以捕捉远距离调控。
而Enformer等模型虽能处理20万至50万碱基的长序列，却需牺牲精度，用128bp等为单位分箱预测，无法精准描摹剪接位点、增强子与启动子的细粒度结构。
在训练流程上，AlphaGenome采取了“预训练+蒸馏”的两阶段架构，通过多个TPU并行处理、序列平行化、U-Net结构和Transformer结合，既保留了细节，又扩大了上下文范围。
▲AlphaGenome模型架构、训练方案和综合评估性能
在跨24项基因组轨迹任务中，AlphaGenome在22项上超越当前最佳模型；在26项变异效应预测中，有25项达到或超过当前SOTA模型的表现。
▲研究团队基因组轨道上的预测性能进行了逐项评估
二、统一预测机制，变异影响“一键总览”
与传统模型需要分别针对不同任务（如剪接、表达、染色质结构）训练不同网络不同，AlphaGenome是第一个可在单次推理中同时输出11类模态（modality）预测结果的统一模型。
它支持从一段DNA序列中，直接推断出RNA表达水平、剪接位点及使用情况、染色质可达性、转录因子结合位点、组蛋白修饰模式、三维接触图谱等调控特征，且适用于人类与小鼠细胞在数千种不同细胞或组织类型中的表现。
这种“多模态联合”结构为突变解析带来了全新视角。
研究人员可以对任意一个DNA变异，通过模型快速预测它在多个调控层级的影响，并比较参考与突变版本的差异，进而推断该变异是否会导致表达上调、剪接改变，或染色质状态变化。
论文中特别展示了模型如何成功预测致癌突变激活TAL1基因的路径机制，验证了其在非编码区变异解释中的实际价值。
▲AlphaGenome对T-ALL中TAL1致癌突变的多模态预测示例
三、剪接预测能力升级，有望推动罕见病研究
RNA剪接异常是诸多罕见病（如脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化）的致病根源，但传统AI模型往往只能识别剪接位点本身，而难以全面解析剪接使用率及剪接连接模式（splice junction）。
AlphaGenome首次在模型中引入了剪接连接点的直接预测能力（splice junction modeling），结合位点预测与使用率分析，构建出更完整的剪接调控图谱。
在GTEx等数据集中，该模型成功预测多个已知致病突变对剪接的影响，在ClinVar和MPRA等数据集上亦取得当前最优的评估成绩，在7个剪接效应任务中，AlphaGenome在6个上表现最佳。
▲AlphaGenome在剪接变异效应预测任务中达到SOTA水平
这项能力对于理解非编码变异如何引发病理剪接、用于新型诊断方法开发具有重要推动作用。
结语：继AlphaFold之后，DeepMind用AI再解“生命之书”
AlphaGenome的出现不仅为DNA序列建模设立了一个全新技术基线，也为生命科学研究者打开了一扇观察遗传调控全貌的新窗口。
其覆盖广泛模态、支持长序列输入、具备单碱基预测精度的能力，使其在解码基因调控代码、理解变异影响路径、指导合成DNA设计等领域具备广泛前景，下一代疾病机制研究、罕见病诊断及合成生物学提供了通用工具基础。
随着模型向学术界开放，AlphaGenome或将成为“基因版AlphaFold”的有力继任者。
相关攻略
这项由香港科技大学、京东探索研究院和香港大学联合开展的研究发表于2026年3月，论文编号为arXiv:2603 17051v1。有兴趣深入了解的读者可以通过该编号在学术数据库中查询完整论文。制作一段
机器之心编辑部2025 年 4 月，Sand ai 开源了 MagiAttention v1 0 0，定义了下一代分布式 Attention 的全新设计和系统框架。历经一年的深耕，今天Sand ai
3月25日，鸿蒙智行最新发布了问界M6第一期答网友问，透露了问界M5系列的后续计划。鸿蒙智行最新表示，问界M6上市后，问界M5将持续在问界家族产品序列中稳定运营。该产品已收获了超15万用户青睐，将
编辑｜杜伟过去两天，全球爆火的 Agent 私人助手 OpenClaw，接连更新了两个版本，让人直呼「开发团队是不睡觉了吗？」之所以如此爆火，很大程度上归功于 OpenClaw 的长期记忆能力，它能
来源：科技日报科技日报记者 张梦然国际顶级学术期刊《自然》近期正式发表了一项汇聚人工智能（AI）与生命科学顶尖智慧的里程碑式成果。由美国Arc研究所、英伟达公司，联合斯坦福大学、加州大学伯克利分校及
热门专题
热门推荐
《生存33天》角色深度解析：绵绵与天使的战术定位与阵容搭配指南 首先，我们深入分析天使这位角色。她的定位非常清晰：兼具复活能力与真实伤害的团队核心支援者。在当前版本中，天使的治疗强度与稳定性均属于一线水准，而其灵魂所在是她的被动技能——只要她在场，全队成员的攻击倍率便会获得持续增益。这一机制意味着，
《伊瑟》平民传说肉队攻略：全方位养成与实战指南 在《伊瑟》的竞技场环境中，若论哪套体系最为稳健且拥有最高下限，答案毫无疑问指向“肉队”。这套体系的核心在于围绕具备强大生存能力与持续输出潜力的坦克型核心构建阵容。凭借其卓越的容错率与版本适应性，肉队不仅是当前环境的主流解法，更是平民玩家冲击高段位的可靠
消息称国产折叠屏旗舰定档7月发布：核心物料与镜头模组全面国产化，疑似小米MIX Fold 5 近期，数码科技领域再度传来重磅动态。据知名爆料博主@智慧皮卡丘在微博平台透露，国内某头部厂商的下一代折叠屏旗舰手机，已在核心物料、影像镜头模组乃至系统软件层面实现了大规模国产化与深度自研。在当前的产业链发展
世界印记效果完整指南：洛克王国战力提升核心策略 在《洛克王国》的探索与对战征程中，世界印记的作用远超表面装饰。它是一套精密的潜能激发系统，能够从根本上重塑宠物的战斗能力，实现战力的阶梯式增长。本文将为您全面剖析世界印记的多重效果，助您掌握这项至关重要的制胜利器。 一、属性强化：构筑稳固战斗基石 世界
洛克王国初始精灵怎么选？御三家深度对比指南 在洛克王国的冒险之初，每位小洛克都将面临一个至关重要的抉择：从火花、水蓝蓝和喵喵这三只初始精灵中，选择自己的第一位伙伴。这个选择不仅决定了你早期的战斗体验，更将影响你的阵容搭配与战术风格。本文将从属性、技能与实战定位三个方面，为你全面解析洛克王国御三家精灵