DeepRare助诊罕见病登Nature，中国AI实现科研突破
免费影视、动漫、音乐、游戏、小说资源长期稳定更新！ 👉 点此立即查看 👈
新春佳节之际，中国人工智能与医学交叉领域迎来重磅突破！
北京时间2月19日凌晨，国际顶级学术期刊《自然》（Nature）在线刊发上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研究成果“DeepRare：AnAgentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning”。这款全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，凭借首创的Agentic AI架构破解罕见病诊断世界性难题，诊断精度刷新世界纪录，其相关应用已服务全球600余家顶尖医疗科研机构，为全球罕见病患者点亮确诊希望，也标志着中国医工交叉创新成果站上世界舞台中央。
在架构端，让AI诊断从“黑盒”变“透明诊室”
罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗领域的共同痛点，传统医疗AI常因推理过程不可追溯陷入“信任危机”，如同医生只给诊断结果却不说明诊疗依据。此次上海交大与新华医院联合团队协同多方科研力量攻关，为DeepRare打造了全球首创的“中枢-分身”可溯源AgenticAI架构，从三个维度实现对传统医疗AI的代际超越，让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。
在知识储备上，DeepRare打破医学数据孤岛，如同连接了全球所有顶尖医学图书馆和临床案例库，实时整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，不再是简单的信息检索，而是对医学知识的深度理解与内化，为每一次诊断调动全球顶尖医学储备。在诊断思维上，它跳出传统AI的“模式匹配快思考”，拥有了人类医生的“慢思考”能力，能主动提问补充患者信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环推敲诊断线索，修正逻辑漏洞，就如同资深医生反复研判病情的专业过程。在推理过程上，它实现全流程白盒推理，每一个诊断结论都附带完整证据链条，让医生既能知道诊断结果，更清楚诊断依据，彻底破解AI医疗的“信任难题”。
在实证端，刷新诊断精度纪录，破解基层筛查困境
孙锟教授坦言，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。而DeepRare的出现，实现了罕见病表型筛查性能的跨越式提升，用硬核数据交出了亮眼答卷。
论文实测数据显示，在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下，DeepRare展现出超强的“表型解码”能力，表型诊断首位准确率达57.18%，较此前国际最佳模型提升23.79个百分点，这一里程碑式突破，为基层医院打造了一把罕见病快速筛查的“金钥匙”，让基层无需依赖复杂基因检测，也能开展高效的罕见病初筛。当引入基因测序数据后，DeepRare的诊断效能进一步升级，在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，显著优于国际通用的Exomiser工具（53.2%）。更值得一提的是，其生成的带完整证据链的推理报告，获得了新华医院专家团队95.4%的高度认可，真正做到了诊断“有理有据、精准可靠”。
在应用端，汇聚全球600+机构，成为临床“数字质控员”
好的科研成果，最终要落地服务临床、造福患者。DeepRare并未停留在论文层面，其应用落地早已先行一步，成为全球罕见病诊疗领域的实用工具。基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。
平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美的顶尖实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。孙锟教授透露，在新华医院DeepRare已完成院内部署并进入内测阶段，它不再是简单的辅助诊断工具，更化身成为严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它能帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。
在赋能端，织就全球智能诊断网，让每一种罕见病都被看见
为将这一“中国方案”推广至全世界，让更多罕见病患者受益，新华医院与上海交大联合团队正积极筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”，并同步启动“万人临床验证计划”。团队计划在未来半年内，依托全球联盟网络，完成20000例疑难罕见病的真实世界验证。
这一计划，不仅是对DeepRare算法性能的进一步验证与优化，更是用人工智能技术编织一张覆盖全球的罕见病智能诊断网，让各国医疗机构能共享先进的诊断技术，让身处世界各地的罕见病患者都能被精准识别、有效诊疗。“我们的目标，是用AI为被遗忘的少数派缩短确诊的漫漫长路，让每一种罕见病都能被看见，每一位患者都能被善待。”孙锟教授表示。未来，随着DeepRare的不断优化和全球推广，人工智能将在罕见病诊疗、公共卫生保障等领域发挥更大作用，为全球医疗健康事业贡献中国智慧和中国力量。
原标题：《中国AI登上Nature！院校联合研发DeepRare，助力罕见病诊断》
栏目编辑：马丹
相关攻略
封面新闻记者 卢荡 张馨心AI（人工智能）医院不断涌现，什么样的医院才是各方认可、符合理想的AI医院？北京中关村论坛期间，中国工程院与清华大学主办的“2026世界数字健康论坛”举行。10余位院士、4
封面新闻记者 卢荡 张馨心AI（人工智能）医院不断涌现，什么样的医院才是各方认可、符合理想的AI医院？北京中关村论坛期间，中国工程院与清华大学主办的“2026世界数字健康论坛”举行。10余位院士、4
北京商报讯（记者 李秀梅）3月27日，中关村论坛 "人工智能+产业 "论坛在北京举行，平安集团首席技术官王晓航出席并发表主题演讲，介绍平安AI科技在医疗领域的最新布局和成果。王晓航指出，医疗AI的发展范
在今年的博鳌亚洲论坛，“AI+健康”的应用和治理被设置为一个单独的分论坛议题，不仅是因为AI给医疗健康领域带来了翻天覆地的变化，还因为AI在这个领域的应用有诸多问题需要厘清。“在医疗健康领域，我们无
今天，苹果CEO库克发布微博宣布，Apple Watch国行正式上线移动脉率房颤迹象记录软件功能（以下简称房颤迹象记录功能），在健康监测功能方面更进一步。这个功能主要解决两个核心问题：一是普通人怎么
热门专题
热门推荐
在明日方舟终末地中，小陈剧情的开启需要满足一定条件并完成特定任务。首先，要确保玩家已经达到一定的游戏进度。这包括推进主线剧情到一定阶段，解锁了相应的区域和功能。随着主线剧情的推进，
前言《逐玉》大结局落幕那晚，我盯着屏幕良久，胸口像压了块浸水的棉絮，沉闷得喘不过气。从首播时满怀热望地守在更新页面，到中期边看边叹气、反复暂停找逻辑漏洞，再到最后几集干脆调成倍速、只为“完成任务”式
3月28日消息 据新华社报道，俄罗斯政府日前宣布了一项重要的能源指令。俄副总理亚历山大·诺瓦克已指示能源部起草行政命令，计划从4月1日起全面禁止汽油出口。此举的核心目的是在中东战事引发全球能源市场动
蓝海搜书最新可用网址是https: www lanhaizw com ，平台具备极简无广告界面、全球CDN加速、三类自适应阅读模式、四重语义检索、27个细分分类、跨设备同步及离线
在网络信息爆炸的时代，一款好用的浏览器能为我们带来便捷与丰富的体验。悟空浏览器网页版正式版入口，成为众多用户探索网络精彩的关键通道。悟空浏览器以其简洁界面和强大功能吸引着广大用户。