马年新春，两项重磅科研成果在同一天（2月19日）登上国际顶刊《自然》。2月27日，上海交通大学医学院举行近期服务国家重大战略科研成果新闻通气会，发布这两项成果。它们分别聚焦人工智能与医工交叉、基因编辑与脑科学两大前沿领域，实现了罕见病诊断与神经发育疾病治疗的世界性突破。

这既是交大医学院深耕医工交叉、多学科融合创新的典范成果，也是该校在“十五五”开局、以“临床牵引+交叉赋能”书写服务国家战略的新答卷。

聚焦罕见病

前沿领域实现重大突破

患病率低于1/2000的疾病被称为罕见病，病种超7000种。全球罕见病患者超3亿，中国约2000万。然而，罕见病患者的平均确诊时间超过5年，期间要经历反复转诊、误诊、不必要的创伤性检查，很多病人病情进展到不可逆阶段才拿到那张迟到的诊断书。因此，罕见病诊断已成为一项全球性的严峻挑战。

交大医学院附属新华医院孙锟教授团队与交大人工智能学院张娅教授团队、谢伟迪教授团队，充分发挥附属新华医院出生缺陷与儿童罕见病诊疗的临床特色，融合人工智能前沿技术，持续攻坚罕见病诊疗中的“卡脖子”难题，首创“可溯智能体”架构，研发出全球首个可溯智能体式罕见病诊断系统DeepRare。它突破了传统AI诊断“黑盒”困境，实现罕见病诊断的精准化、可溯源化，刷新全球罕见病AI诊断精度纪录。

孙锟教授介绍，在仅凭临床表型的任务中，DeepRare首位诊断准确率达57.18%，较国际次优方法高出23.79个百分点，为基层筛查提供了“金钥匙”。结合基因数据后，多模态测试首位准确率达69.1%，显著优于国际通用工具。其生成的推理链获得了上海新华医院专家团队95.4%的高认可度，证明了临床有效性与可靠性。目前，DeepRare在线平台已上线，服务全球超600家医疗及科研机构。系统也已在新华医院完成部署，即将作为“数字质控员”融入诊疗流程。

同日登上《自然》的另一项交大医学院重磅成果，同样聚焦罕见病、同样来自于“临床问题”。交大医学院松江研究院仇子龙教授团队与交大医学院附属新华医院李斐教授团队，深入开展以临床问题为导向的基础和临床合作研究，深耕基因编辑与脑科学领域，创新设计新型腺嘌呤碱基编辑器TEAbe，实现脑内基因位点精准修复，为神经发育疾病精准治疗开辟全新路径。

“这项研究为一部分由特定基因缺陷导致严重神经发育障碍儿童寻找‘生命修复工具箱’。”李斐教授介绍，重大突破点在于首次在非人灵长类模型中同步进行验证、且证实有效，而这，正是研究成果未来真正进入临床的关键一步。

深耕医工交叉

“十五五”开局见行动

在国际顶刊《自然》“一日双发”，对交大医学院来说是建校首次；放眼全国高校，亦为鲜见。它彰显了我国医学领域的原始创新能力和交大医学院的顶尖科研实力。

中国工程院院士、交大医学院院长范先群透露，2005年上海交通大学与上海第二医科大学强强联合组建新的交大医学院之时，便已埋下“临床牵引、医工交叉融合”的种子。这些年来，交大医学院及附属医院坚持服务国家战略，守护人民健康，以“重服务、强贡献”为目标，深化有组织科研，前瞻性布局AI+医学、脑科学、免疫学、病毒学等前沿领域。

据介绍，作为我国高等医学教育和科研的排头兵，交大医学院在十四五期间完成4个全国重点实验室重组和新建，构建起14个国家级平台、48个省部级核心平台的高效协同体系。高标准建设P3实验室、基础医学公共技术平台等开放共享设施，布局5个前沿创新平台、6个交叉融合平台、5个专科特色平台，已形成“医学院—医院”两级临床研究中心网络，为全链条科研提供坚实支撑。

该校国家自然科学基金立项数连续16年蝉联全国医学院校榜首，其中，2025年达920项，彰显持续领先的科研竞争力。“十四五”期间累计以第一或通讯作者发表七大刊论著41篇；获国家科学技术奖2项（含科技进步奖创新团队1项），省部级科技奖59项。通过跨领域协同攻关，完成144个跨单位、跨领域创新团队布局，推动科研组织从“单兵作战”向“集团军攻关”转变，催生一大批原创性成果。

上观号作者：浦东观察