VOL 3385

看一张眼底照片，就能判断一个孩子有没有自闭症或多动症风险——这个听起来像科幻电影里的设定，2026年被一位17岁的美国高中生做成了实实在在的AI工具。

这款名为RetinaMind的模型，通过分析视网膜图像给出判断，准确率达到约89%。它在美国历史最悠久的中学生科学竞赛“Regeneron科学人才竞赛”中斩获第二名，并捧走了17.5万美元（约110万软妹币）的奖金。这个数字本身就很能说明问题——一个高中生，用课余时间，做出了让专业评委都眼前一亮的东西。

不过，用眼睛相关的信号来筛查自闭症，RetinaMind并不是第一个吃螃蟹的。它真正要回答的问题，和它所有的前辈一样——视网膜，到底能不能成为自闭症诊断的可靠“生物标志物”？还是说，它只能算一个仍在探索中的辅助线索？

一篇论文，到“区分自闭症和多动症”

三年前，新泽西州Bergen County Academies的高中生爱德华·康（Edward Kang）在学校做项目时翻看论文，读到香港中文大学团队的一项研究——用视网膜图像来识别自闭症。

“能用眼睛去了解大脑里发生的事，这种想法不可思议，甚至有点违反直觉。”他当时这么感慨。

港中大团队在2021年开发的ARIA（自动视网膜图像分析）技术，识别自闭症的准确率据报道达到了95.7%。但Kang想做的，是在这条路上再往前走一步。

他注意到大多数同类研究绕开了一个问题：现有的模型大多只在“自闭症 vs 典型发育”这个任务上做区分，而这个任务其实已经接近100%的准确率了。真正难、也真正有临床价值的，是区分自闭症和多动症（ADHD）——这两种障碍在症状、共病和诊断上都高度重叠，临床医生有时也容易混淆。这才是模型应该啃的硬骨头。

为此，没有编程背景的他自学了机器学习。RetinaMind用卷积神经网络分析视网膜图像，给出受测者属于典型发育、自闭症、ADHD三类的概率（比如“自闭症70%、ADHD 15%、典型15%”），取最高者作为最终预测。为了提高稳定性，他用了集成学习，让多个模型一起“投票”决策；为了打开AI的“黑箱”，他引入Grad-CAM生成热力图，标出模型做出判断时，到底重点关注了视网膜的哪个区域。

“Edward的项目之所以脱颖而出，在于他把AI和实验室生物学结合在了一起。”主办竞赛的Society for Science首席执行官Maya Ajmera这样解释评委会的选择——“它同时具备了计算的严谨性和生物的深度”。

视网膜为什么能反映大脑

视网膜常被称为“大脑的窗口”——从胚胎发育上看，视网膜和视神经其实是间脑的延伸，本质上是中枢神经系统的一部分。正因为这个生理基础，大脑发育的改变，才有可能在视网膜上留下可被测量的痕迹。

借助OCT（光学相干断层扫描）等成像技术，研究者已经发现，自闭症和ADHD人群的视网膜，在黄斑区、视网膜神经纤维层等区域的厚度、长度、深度上，与典型发育人群存在统计差异。这些差异是真实存在的。

但有两个关键限制需要注意。

第一，这些差异极其细微，并且和正常人群的个体差异高度重叠——经验丰富的眼科医生也无法仅凭一张视网膜图就判断一个孩子有没有自闭症。AI的价值恰恰就在这里：它能整合人眼察觉不到的微弱信号，把那些藏在“白噪音”里的模式识别出来。

第二，这些差异“未必是自闭症或ADHD独有的”。约翰斯·霍普金斯医学院儿科教授、Kennedy Krieger Institute神经发育儿科医生Paul Lipkin提醒说，视网膜上看到的变化，可能反映的是更广泛的神经系统状况，而非这两种障碍特有。换句话说，你看到了信号，但不确定这个信号到底是哪条船发出来的。

Hosseinzadeh等人在2025年发表了一项系统综述，纳入10项研究、373名自闭症个案和443名对照，结果发现多数黄斑层和pRNFL指标没有显著差异，仅inferonasal pRNFL局部增厚。这就给“视网膜作为自闭症生物标志物”的假说泼了一盆冷水。

Kang也试图从基因层面寻找答案。他建立了视网膜细胞模型，筛选出12个可能与自闭症和视网膜发育都相关的候选基因，其中有一个基因引起了他的注意：ABCA4。

这个基因编码的蛋白主要负责清除视网膜的代谢废物；在他的细胞模型里，自闭症组的ABCA4表达低于对照组。

但这个发现需要打几个问号：结果来自体外细胞模型，不是临床患者样本；ABCA4在临床上主要与一种叫Stargardt病的遗传性黄斑营养不良相关，把它与自闭症挂钩目前还只是探索性假设；公开学术文献里几乎没有ABCA4与自闭症的直接核心研究。“这或许能解释部分观察到的视网膜差异”，Kang自己也用了“或许”这个词。严谨，但不确定。

所以回到最初的问题：视网膜，究竟是自闭症的可靠生物标志物，还是仍在探索中的辅助线索？坦率地说，这个问题现在还没有答案。

距离真正能用，还有多远

89%这个数字看着很漂亮，但它要真正走进临床，至少还需要跨过三道关。

第一，89%是测试集表现，不是临床诊断准确率。自闭症和ADHD目前的诊断依赖行为观察和发育评估（比如ADOS、Conners量表），要综合孩子的发展历程、行为表现、功能受损情况来全面判断。AI筛查工具即便进入临床，更大的可能是承担“风险提示”的角色，而不是给出最终诊断。

第二，样本和泛化性还没有经过验证。RetinaMind的训练数据，其人口构成、共病情况、年龄分布都没有公开。89%在更广泛的真实人群中能不能站住脚，还是一个未知数。

第三，自闭症和ADHD至今没有公认的生物标志物。在视网膜之前，研究者已经尝试过眼动追踪、脑电图、血液、粪便菌群等多种路线，每一种都曾在某个阶段给出过高准确率，但都没有成为确诊的硬性依据。现实就是这么残酷——技术突破和临门一脚之间，往往隔着半个科研周期。

RetinaMind不是这条路上唯一的探索者。2023年，我们曾报道过这个领域的一组进展：亚特兰大Ami Klin团队的EarliPoint（眼动追踪，获FDA批准，准确率约80%）、杜克大学Geraldine Dawson团队的SenseToKnow（看视频+玩戳泡泡游戏，发表于Nature Medicine），以及国内邹小兵团队的“荧惑”AI辅助诊断系统。港中大团队也在2026年4月发表了用粪便菌群AI辅助评估自闭症风险的研究（准确率约91%）。

这些工具都盯着同一个方向：让那些需要等待评估数月甚至数年的家庭，能够更早拿到第一份风险提示。但现实是，在很多国家和地区，自闭症的平均确诊时间仍需约两年——技术有了，但从研究到可及的临床工具之间的系统距离，远比单个模型的高低准确率更难跨越。

Kang的下一步计划，是训练模型区分轻度、中度、重度的自闭症表现。“我们从模型中获得的信息越具体，它在指导支持方面就越有效。”这是下一步的方向，不是现在能做的事。

对一个还在等待评估的家庭来说，RetinaMind目前还改变不了现实。但在歧视、污名和偏见仍然广泛存在的环境里，“更早被看见、更准被理解”本身就是许多神经发育差异家庭最迫切的需求。RetinaMind和它的一众前辈，离这个目标都还有不短的距离——但每多一个被验证、被推进的工具，“看见”和“理解”就有可能往更早的地方再挪一点点。

参考阅读

1. Waseem, R. (2026, May 11). This high schooler developed an A.I. tool to diagnose autism and ADHD using the retina. Smithsonian Magazine.

https://www.smithsonianmag.com/innovation/this-high-schooler-developed-an-ai-tool-to-diagnose-autism-and-adhd-using-the-retina-180988694/

2. Society for Science. (2026). Edward Kang: Regeneron Science Talent Search 2026 finalist.

https://www.societyforscience.org/regeneron-sts/2026-student-finalists/edward-kang/

3. Reuters. (2021, March 15). HK scientist develops retinal scan technology to identify early childhood autism.

https://www.reuters.com/business/healthcare pharmaceuticals/hk-scientist-develops-retinal-scan-technology-identify-early-childhood-autism-2021-03-15/

4.MedlinePlus. (n.d.). ABCA4 gene. National Library of Medicine.

https://medlineplus.gov/genetics/gene/abca4/

5.Hosseinzadeh N, et al. Ophthalmic Research. 2025. PMID: 41194571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41194571/