高中生研发AI工具：通过视网膜扫描识别自闭症与多动症
最近，神经科学和AI诊断领域传来一个颇为有趣的消息。一位名叫Edward Kang的17岁美国高中生，开发了一款听起来有些“跨界”的AI工具——RetinaMind。它的核心功能，是通过分析视网膜图像，来预测与眼睛看似无关的神经系统疾病：自闭症谱系障碍（ASD）和注意缺陷多动障碍（ADHD）。
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这并非天方夜谭。该工具利用视网膜图像训练AI模型，能以高达89%的准确率，在疾病早期对ASD和ADHD进行识别。更深入的是，它还能辅助分析相关疾病基因机制（如ABCA4）的潜在变化。凭借这项创新，Kang在被誉为“全美历史最悠久、最负盛名”的2026年Regeneron科学天才奖中，斩获二等奖及17.5万美元奖金。
早期诊断难在哪？
ASD是美国增长速度最快的神经发育障碍之一，核心特征在于社交沟通与互动方面的持续缺陷。统计显示，在美国，每54名儿童中就有1名患有ASD。而ADHD则是儿童期最常见的疾病之一，患者表现出持续的注意力不集中或多动冲动，干扰其功能或发育，约有700万美国儿童曾被诊断。
这两种疾病有其共性：都源于神经系统，与大脑功能关系密切。患者常伴有智力、学习、语言或运动协调方面的障碍。尽管大量研究证实，早期干预能带来更好的长期预后，但它们的临床早期诊断却一直是个难题。
难点在于，ASD和ADHD缺乏明确的生物标志物，诊断主观性强。目前，诊断主要依赖《精神疾病诊断与统计手册》（DSM）、自闭症诊断观察量表（ADOS）和康纳斯评定量表（CRS）等发育和行为测试。整个过程往往耗时数月甚至数年，可能延误最佳干预期。
因此，RetinaMind这类工具的意义便凸显出来——它将诊断的锚点，从主观的行为观察，转向了更客观、可量化的生物信号。正如Kang所言，其愿景是帮助患者实现更早治疗，从而提升全球数百万ASD和ADHD患者的生活质量。
从行为观察到生物信号
Kang是新泽西州博根县学院的高年级学生，已获麻省理工学院2026年秋季入学资格。这个项目的灵感，始于2023年他看到的一篇论文。那篇由香港中文大学Benny Zee教授团队发表的研究，展示了利用视网膜图像诊断自闭症的可能性。这让他意识到，将临床观察转化为量化生物标志物，或许是突破现有诊断滞后瓶颈的关键。
项目初期，他的目标只是改进现有模型，使其更精准、更强大。一个契机出现在去年秋天，经高中校友介绍，他得以进入罗格斯大学自闭症研究、教育和服务中心（RUCARES）实习。在那里，他不仅接触到评估和数据研究，更亲眼目睹了临床医生如何治疗患者，并与专业人士深入交流。
这段经历至关重要。它让Kang亲眼见到了论文中读到的自闭症治疗方法，定性的人本疗法与定量的数据收集相结合的方式，令他深受触动。他的思考也随之深化：诊断疾病只是第一步。他更想做的，是让模型能在生物学层面识别疾病的亚型，从而在临床上真正帮助患者获得更好的治疗方案，甚至提供长期支持。
起步并不容易。Kang并无编程背景，他通过在线课程自学了编程和机器学习的基础知识。最初的模型是一个基础的卷积神经网络（CNN），功能相对单一：输入图像，输出诊断结果，再根据预测准确度进行训练。
但他没有止步于此。在初代模型基础上，他进行了迭代，并将ADHD也纳入了诊断范围。识别不同的疾病，临床意义更为重大，难度也更高。用他的话说：“区分神经典型人群和自闭症患者并不难，现有研究准确率已经很高了。”
为了提升性能，他还引入了集成学习技术。这意味着，当输入一张视网膜图像时，系统会运行多个模型，并通过“投票”机制综合得出诊断预测和置信度平均值。这种方法往往能带来更可靠、更准确的结果。
视网膜：窥探脑疾病的窗口
那么，为什么是视网膜？这背后的生物学逻辑是关键。视网膜与脑组织同源，属于中枢神经系统的延伸。正因如此，神经系统的发育异常，有可能在视网膜上留下细微的、可被捕捉的痕迹。
自2024年底以来，Kang的研究重点转向探索导致ASD和ADHD患者视网膜差异的潜在生物学机制。这有助于回答一个更根本的问题：差异从何而来？
他使用了梯度加权类激活映射（Grad-CAM）这项可解释AI技术。它能识别出图像中对模型预测贡献最大的特定区域，从而揭示模型决策的依据。这在一定程度上破解了医疗AI常见的“黑箱”问题。RetinaMind会生成视网膜图像的热力图，用红色高亮标出促成诊断的关键区域，让医生的判断有据可依。
事实上，此前已有研究通过光学相干断层扫描（OCT）等专业工具发现，ASD或ADHD患者的黄斑、视网膜神经纤维层等指标与常人存在细微差异。但问题在于，这些差异非常微小，且与正常范围存在大量重叠，仅凭人眼或传统方法很难用于精准诊断。
而这恰恰是AI模型的优势所在：它能同时检测并组合这些极其细微的视网膜特征。Kang的研究甚至更进一步，发现了十余个可能与ASD和视网膜发育相关的候选基因。
其中，ABCA4基因尤为引人注目。它编码一种负责视网膜“解毒”的蛋白质。模型分析显示，与对照组相比，自闭症患者视网膜中ABCA4的表达量较低。这暗示，患者可能因缺乏这种解毒蛋白，导致视网膜毒性增加和退化。这为观察到的视网膜差异，提供了一个合理的生物学解释。
当然，需要明确的是，视网膜的差异可能并非某种疾病所特有，它更可能预示着某些普遍存在的神经系统异常。目前，RetinaMind主要还停留在疾病层级的识别（是ASD/ADHD，或不是）。而这两种疾病内部还存在不同的亚型和严重程度，未来的探索空间依然广阔。
正如Kang所强调的，“诊断只是研究的开始”。他未来的计划之一，就是训练模型对自闭症的轻度、中度和重度进行区分。
归根结底，RetinaMind更深远的价值在于，它象征着一种范式的转变：AI正在将那些原本无形、难以直接观测的神经发育差异，转化为一种可量化、可筛查、可提前发现的客观生物信号。这为神经发育障碍的早期发现与精准干预，推开了一扇新的窗户。
参考资料
1.https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2020.100588
2.https://www.smithsonianmag.com/innovation/this-high-schooler-developed-an-ai-tool-to-diagnose-autism-and-adhd-using-the-retina-180988694/
3.https://www.rutgers.edu/news/internship-helps-high-school-senior-rethink-what-autism-diagnostics-should-do
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