亨廷顿病有望迎来转机？独家专访《自然》年度人物莎拉·塔布里齐
封面新闻记者 张馨心
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近日，全球知名科学期刊《自然》杂志公布2025年度十大科学人物榜单。其中，伦敦大学学院亨廷顿病中心主任、神经科医生莎拉·塔布里齐（Sarah Tabrizi）凭借对亨廷顿病的基因疗法突破而入选。
伦敦大学学院亨廷顿病中心主任、神经科医生莎拉·塔布里齐。受访者供图
亨廷顿病是一种神经退行性疾病，患者会出现类似舞蹈的异常运动，同时伴随认知能力下降、抑郁或精神病性症状等精神障碍。随着病情进展，患者会逐渐丧失生活自理能力。
塔布里齐主导了名为AMT-130的基因疗法，利用一种无害的病毒，将特定的遗传物质递送至患者受影响的大脑区域，以减缓疾病进展。
AMT-130疗法如何减缓疾病发展？试验结果如何？对阿尔茨海默病等其他神经退行性疾病是否有影响？封面新闻记者独家专访莎拉·塔布里齐。
亨廷顿病能预防吗？
封面新闻：能否介绍一下亨廷顿病？临床症状有哪些？致病因素是什么？是否可以治疗或预防？
塔布里齐：亨廷顿病(Huntington’s disease，HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。该病由单一基因突变引起，这一突变会导致结构异常的亨廷顿蛋白产生，该蛋白对神经元具有毒性。简单来讲，随着时间推移，这种异常蛋白会不断损伤并杀死脑细胞，尤其影响负责运动、认知和行为的脑区。
在临床上，亨廷顿病会引发多方面症状。人们常形容它兼具帕金森病、阿尔茨海默病和精神分裂症的特征。患者会出现不自主的、类似舞蹈的异常运动，同时伴随认知能力下降、抑郁或精神病性症状等精神障碍，以及人格和行为的改变。随着病情进展，患者会逐渐丧失生活自理能力，最终需要全天候照护。
如果父母中有一方携带致病基因，子女有50%的概率遗传该基因。绝大多数患者都有明确的家族史。症状通常在成年中期出现，但发病年龄存在个体差异。
目前，还没有真正意义上的疾病根治手段。在无法阻止疾病发生的情况下，所谓“预防”主要指通过不生育避免致病基因传递 。
AMT-130疗法如何减缓疾病发展？
封面新闻：您能否解释AMT-130疗法如何减缓疾病发展？
塔布里齐：我们为这项试验已经努力了大约五年。AMT-130是一种基因疗法，具有侵入性，手术过程非常复杂，通常需要12至20小时。
这种疗法使用了一种失活的病毒载体作为递送工具。病毒天生擅长进入细胞，我们正是利用了这一特性。该病毒在手术中被缓慢而精准地注入到大脑深部结构中。
进入脑细胞后，病毒释放出一段DNA。这段DNA会把神经细胞转变成一个“小型工厂”，持续生产一种阻断分子。这种分子能够抑制有毒亨廷顿蛋白的生成。换句话说，这种基因治疗让脑细胞自身持续制造“关闭疾病”的工具。
AMT-130疗法效果如何？
封面新闻：AMT-130疗法效果如何？得知结果后您有怎样的心情？
塔布里齐：此次临床数据样本量较小，仅有12名患者接受了高剂量治疗。在一项用于评估运动功能、认知能力及日常生活能力的标准量表上，接受高剂量治疗的参与者在三年内评分仅下降了0.38分；而对照组的下降幅度为1.52分。这意味着治疗使疾病进展速度减缓了75%。
这一临床结果也得到了分子层面的验证：治疗组患者脑脊液中一种与神经元死亡相关的蛋白水平出现下降，而这恰恰与疾病自然进展过程中通常观察到的情况相反。
我是在今年9月初看到三年随访数据的，我感到非常振奋。三年的数据甚至比两年的数据还要好，治疗组与对照组之间出现了非常清晰的区别。对我来说，在研究亨廷顿病将近30年之后，首次看到该疾病进程可以被减缓的明确证据，是一件意义非凡的事情。
该进展有何意义？
封面新闻：这项进展对亨廷顿病意味着什么？这是否也会影响阿尔茨海默病等其他神经退行性疾病的研究？
塔布里齐：如果我们能够开发出一种疗法让全球不同收入水平的患者都能受益，那将具有变革性意义。尽管基因治疗是一项重大进步，但其手术复杂、推广难度大，未必适用于所有人。但它至少告诉我们，我们找对了靶点。
亨廷顿病的一个独特优势在于我们可以通过基因检测，在症状出现前多年识别携带者。未来，我希望开展预防性临床试验，在患者尚未发病、仍然健康时进行干预，看看是否能够阻止疾病发生。
此外，亨廷顿病的突破对其他神经退行性疾病同样重要。这些疾病在机制上有相似之处，而这一研究证明，只要靶点正确，脑部退行性疾病的进程是可以被减缓的。
经历过哪些困难时刻？
封面新闻：在您研究亨廷顿病的过程中，经历过最困难的时刻是什么？
塔布里齐：我经历过最困难的时刻是另一种靶向亨廷顿蛋白疗法的失败。该疗法最初成功降低了致病亨廷顿蛋白的水平，并进入了一项大型的临床试验。然而，这项试验最终失败，原因可能包括患者介入时机过晚以及剂量过高。
2024年，安全监测委员会决定提前终止试验。这对整个亨廷顿病患者群体来说都是一次沉重打击。随后不久，我需要与数百名患者和家属通话，向他们解释试验失败的原因，那是一次非常艰难的经历。而这一切发生在新冠疫情期间，当时我们被迫居家办公，彼此隔离，这种孤立感使情况更加困难。
研究兴趣始于何处？
封面新闻：是什么最初吸引您投身于神经退行性疾病的研究？
塔布里齐：我最初学习生物化学，随后转入医学领域，始终对生命现象的分子机制怀有浓厚的兴趣。在医学学习阶段，我的关注点逐渐聚焦于神经解剖学与神经病学。到博士阶段，我已明确将揭示大脑疾病的本质机制作为自己的学术目标。
也正是在博士期间，我第一次接触到亨廷顿病患者。他们大多年纪尚轻，却不得不承受这一疾病带来的渐进性损伤，而当时，致病的基因刚刚被科学界发现。这深深触动了我，也坚定了我投身这一领域、寻找治疗方法的决心。
获得“年度十大人物”有何感受？
封面新闻：您入选《自然》杂志的“年度十大人物（Nature 10）”。这对您个人意味着什么？未来有什么计划？
塔布里齐：我感到十分荣幸和意外。直至《自然》的摄影师走进实验室那一刻，才真正意识到这一切是真的。这无疑是一份美好的礼物，为我这一年的工作画上了一个温暖的句点。
正如我提到的，AMT-130疗法首批仅有12名患者作为研究对象。下一步，需要推动这项基因治疗覆盖更多患者，开展规模更大的临床研究，并促进其在不同国家与地区获得监管批准。同时，我也希望能为该疾病预防性研究争取更多资金和支持，并开发更具普适性、能在全球范围广泛应用的治疗策略。我们仍有很长的路要走。
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